متلازمة أنجلمان هي اضطراب وراثي يؤخر النمو ، ومشاكل في الكلام وعدم التوازن ، ويسبب أيضًا إعاقة ذهنية مع نوبات في مرحلة ما.
أول مظهر من مظاهر متلازمة أنجلمان هو تأخر النمو ، والذي يبدأ من حوالي ستة إلى 12 شهرًا ، عندما تظهر الأعراض والنوبات على الأطفال في عمر السنتين ، حيث يعيش الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان لفترة طويلة. وقد يتأقلم مع معدل الحياة الطبيعي .
أعراض متلازمة أنجلمان
تتضمن علامات متلازمة أنجلمان وأعراضها ما يلي:
- تأخر النمو والظهور عند التسلق أو الثرثرة من ستة أشهر إلى عام واحد ، وهو أيضًا علامة على الإعاقة الذهنيةما هي الإعاقة الذهنية وما أسبابها؟.
- قلة الكلام ، والتي يمكن أن تكون قلة الكلام ، وكذلك صعوبة المشي أو الحركة ، أو عدم التوازن الجيد.
- كثرة الابتسام والضحك المستمر ، ويتمتع بشخصية سعيدة وسريعة الانفعال ، كما يتميز بصعوبة النوم والاستمرار في النوم.
خصائص الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان
تشمل الخصائص التي تظهر عند الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان ما يلي:
- يمكن أن تتضمن النوبات حركات متيبسة أو متشنجة ، والتي تبدأ دائمًا بين عامين وثلاثة أعوام من العمر.
- نلاحظ الصلع في مؤخرة الرأس ، وصغر الرأس ، والرضفة ثنائية اللغة ، ومشاكل النوم.
- الشعر والعينين والجلد فاتحة اللون.
- يؤدي سلوكيات غير عادية مثل التصفيق ورفع الذراعين أثناء المشي.
متى يجب عليك زيارة الطبيب؟
- قد لا تظهر على معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان أي علامات أو أعراض عند الولادة.
- ونجد أيضًا أن أحد المؤشرات الأولى للمرض هو تأخر النمو ، مثل قلة الزحف والثرثرة ، وهذا من ستة أشهر إلى 12 شهرًا من العمر.
- عندما يظهر على الطفل تأخر في النمو أو علامات وأعراض أخرى لمتلازمة أنجلمان ، حدد موعدًا مع طبيب طفلك.
أسباب متلازمة أنجلمان
غالبًا ما تكون متلازمة أنجلمان اضطرابًا وراثيًا ناتجًا عن:
- جين موجود على كروموسوم 15 ويسمى جين بروتين أبوكوتين
- أحد الأسباب أيضًا هو خلل في الجين أو فقدانه ، حيث يتم توريث زوج من الجينات من الأم والأب.
- عادة ، يتم استخدام خلايا خاصة من كلتا النسختين ، والتي تحتوي على عدد صغير من الجينات ولكن فقط نسخة نشطة واحدة.
- قد تكون نسخة الأم من جين UBE3A نشطة في الدماغ ، حيث تحدث متلازمة أنجلمان عندما يكون جزء من نسخة الأم مفقودًا أو تالفًا.
- في بعض الحالات ، تحدث متلازمة أنجلمان عندما يتم توريث نسختين من جين الأبوة بدلاً من نسخة واحدة من الأب والأم.
عوامل الخطر لمتلازمة أنجلمان
- تعتبر متلازمة أنجلمان نادرة ، ولم يكتشف الباحثون سبب التغيرات الجينية التي تؤدي إلى المتلازمة ، ومعظم المصابين ليس لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالمرض.
- نجد أن متلازمة أنجلمان قد تكون موروثة من أحد الوالدين ، وهنا قد تزيد من التاريخ العائلي للعدوى.
المضاعفات المحتملة
نجد مضاعفات مرتبطة بمتلازمة أنجلمان وهي:
- صعوبة في الرضاعة ، صعوبة في حركات المص والبلع ، بسبب مشاكل عند الرضع.
- فرط النشاط ، حيث ينتقل الأطفال المصابون من نشاط إلى آخر بشكل سريع دون أي اهتمام.
- عند وضع أيديهم أو ألعابهم في أفواههم ، قد ينخفض فرط النشاط مع تقدم العمر وقد لا تكون هناك حاجة للأدوية.
- تؤدي اضطرابات النوم إلى أنماط نوم واستيقاظ غير منتظمة وغير طبيعية وقد تتطلب ساعات نوم أقل.
- في بعض الحالات ، قد تساعد الأدوية والعلاج السلوكي في السيطرة على اضطرابات النوم.
- انحناء العمود الفقري قد ينحني الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان بمرور الوقت مع منحنى جانبي غير طبيعي.
- السمنة قد يكون لدى الأطفال الأكبر سنًا المصابين بمتلازمة أنجلمان زيادة في الشهية مما يؤدي إلى السمنة.
تطور المرض ومتوسط العمر المتوقع
- وجدنا أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أنجلمان يمكنهم تحسين الأعراض مع تقدم العمر ، على سبيل المثال ، نجد أن الأشخاص الذين يعانون من مشاكل في النوم يلاحظون أن هذه النوبات تظهر في كثير من الأحيان كلما تقدموا في السن.
- كما يصابون ببعض الأعراض الأخرى مثل السمنة وانحناء العمود الفقري ، خاصة في مرحلة المراهقة ، بسبب الحركة والتنقل.
- بينما نلاحظ أن هذه المتلازمة لا تسبب الوفاة ، تجدر الإشارة إلى أن بعض المرضى يعانون أحيانًا من بعض المضاعفات.
- عادة ما تتكون من نوبات والتهاب رئوي ، مما قد يؤدي إلى أعراض متلازمة أنجلمان.
- وهناك عدد من الحوادث التي تعاني من هذه المتلازمة ، وهي مشاكل المشي والتوازن وجاذبية المياه ، والتي تؤدي إلى العديد من الإصابات الخطيرة.
تشخيص متلازمة أنجلمان
يجوز للطبيب المعالج إجراء عدد من الاختبارات الجينية لتحديد مشكلة الكروموسومات المرتبطة بالمتلازمة ، ومن أهم الاختبارات التي أجريت على الفرد المعني:
هل يوجد علاج لمتلازمة انجلمان؟
لا يوجد علاج للتشوهات الصبغية ، لذلك لا يوجد علاج كامل ، ولكن العلاج يضمن التخلص من الأعراض المصاحبة للمرض ، ولكن هناك عدد من الطرق المساعدة ، منها ما يلي:
- تقوم بعلاج طبيعي لمساعدة الطفل على التغلب على مشاكل المشي والحركة.
- يعمل علاج التواصل من خلال برنامج علاج النطق لتعديل السلوك والقضاء على فرط النشاطما هو اضطراب فرط الحركة؟ ما هي أنواع وطرق العلاج؟ والتواصل بشكل جيد مع من حولك.
- العلاج السلوكي لتعديل السلوك والتخلص من فرط النشاط وأيضاً للتواصل الجيد مع من حوله.
- الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان هم أشخاص سعداء يحبون التواصل مع الناس ويلعبون ويرغبون في التفاعلات الشخصية مع الآخرين.
- يطور الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان مهارات غير لفظية ، مثل لغة الإشارة ، للتعويض عن نقص الكلامأهم فوائد الصمت والصمت على صحتك النفسية محدود.
- قد تكون متلازمة أنجلمان مصحوبة بنوبات من الضحك المفرط وهذا يمثل عقبة رئيسية أمام التشخيص المبكر.
التكهن
تختلف أعراض متلازمة أنجلمان بشكل كبير ، لذلك يمكن تغيير مسار المرض من خلال:
- ربما يمشي ويستخدم لغة الإشارةأهمية لغة الإشارة وأنواعها وخصائصها. تأثير لغة الإشارة على الأطفال البسطاء بعيدون عن متناول الأعمق نفوذاً.
- المشاركة المبكرة في العلاج الطبيعي والمهني الذي يتضمن مهارات التحكم في الحركة وعلاج النطق الذي يساعد على تحسين تطور المرض.
- يوصى باستخدام هذا الدواء لعلاج أنماط النوم السيئة بسبب شدة النوبات وتواترها ، كما يتحسن مسار المرض من حيث النوبات والنوم مع تقدم الشخص نحو سن البلوغ.
- لا تزال الميزات قابلة للتحديد حسب العمر ، ويظهر العديد من البالغين المصابين بالتهاب الفقار اللاصق أصغر من أعمارهم الفعلية.
- يستطيع معظم المصابين بمتلازمة أنجلمان حبس البول أثناء النهار والبعض الآخر في الليل.
- يعزز الدعم والتشجيع المهارات الحياتية مثل مهارات ارتداء الملابس عندما تقتصر الملابس على قطعة بدون الرمز البريدي أو الرمز البريدي ، ويتم تعلم مهارات المنزل البسيطة.
- الصحة العامة جيدة بشكل معتدل والعمر قريب من المتوسط ، والمشاكل الخاصة التي تظهر عند البالغين هي الميل إلى السمنة وتفاقم الجنف.
أخيرًا نود أن نقدم محتوى شاملًا لكل ما يتعلق بمتلازمة أنجلمان ، والتي تعني الملائكة ، لأنها تظهر الوداعة والسعادة لمن يعانون من هذه المتلازمة ، ولكن ثبت أن هناك العديد من العلاجات الطبية لهذه المتلازمة.
