البورفيريا ، المعروف باسم مرض مصاص الدماء ، هو مرض نادر ينتقل وراثيًا ، لذلك في هذه المقالة على موقع Porphyria ، استمر في القراءة.
البورفيريا مرض يسببه نقص الإنزيمات في التركيب الحيوي ، ويتم فحص هذا المرض في مجموعتين رئيسيتين: البورفيريا الحادة والبورفيريا الجلدية ، وينتج عن الاضطرابات الجلدية التي حدثت ، مع حدوث مضاعفات عصبية ، وقد وجد هذا المرض اسمه . من الكلمة اليونانية البورفيرا ، وتعني الصباغ الأرجواني ، وهذا مرتبط بحقيقة أن بول وبراز هذا المريض ملون ، ويمكن أيضًا أن يكون البورفيريا حادًا أو مكونًا للكريات الحمر ، وهذا هو سبب تسميته بمرض مصاص الدماء بين الأشخاص المستحقين. مع أعراض مثل الحساسية للضوء.
ما هي البورفيريا؟
البورفيريا هي مرض يتطور نتيجة الإفراز غير الصحيح أو غير الكامل للعديد من الإنزيمات ، ووفقًا لتراكم البورفيرين ، يتم تقسيمها إلى مجموعتين رئيسيتين: البورفيريا الحادة أو البورفيريا المكونة للكريات الحمر ، عن طريق:
- البورفيريا الحادة هي نوع من الأمراض التي تؤثر بشكل خاص على الجهاز العصبي ، وتسبب اضطرابات عصبية مثل آلام البطن والغثيان والقيء والاعتلال العصبي الحاد وضعف العضلات والنوبات والهلوسة والاكتئاب والقلق والبارانويا.
- تؤثر البورفيريا المكونة للكريات الحمر بشكل رئيسي على الجلد وتعزز الحساسية ، بالإضافة إلى أن البثور المليئة بالمياه على الجلد واللثة تسبب النخر والحكة وفقر الدم الانحلالي ، وهو أمر شائع بشكل خاص في البورفيريا المكونة للكريات الحمر.
ما هي أعراض البورفيريا؟
الأعراض الرئيسية لمرض البورفيريا الحادة هي:
- ألم شديد في البطن
- حُمى.
- القيء.
- الغازات الزائدة.
- إمساك؛
- اضطرابات الجهاز العصبي.
- صعوبة في التنفس.
تشمل أعراض البورفيريا الجلدية ما يلي:
- حساسية ضوئية
- بثور مائية.
- حكة في الجلد واللثة.
- لديها حساسية كبيرة لأشعة الشمس.
- تظهر أعراض مثل تشقق الجلد على الجسم.
- زيادة شحذ الشفتين واللثة الخلفية بشكل مفرط مما يجعل الأسنان تبدو حادة للغاية.
أنواع البورفيريا
يعتبر هذا المرض خطيرًا ، ويأتي بعدة صور ، منها ما يلي:
البورفيريا الحادة
تؤثر البورفيريات من هذه المجموعة بشكل رئيسي على الجهاز العصبي وتسبب اضطرابات نفسية مثل:
- وجع بطن.
- غثيان؛
- القيء.
- اعتلال الأعصاب الحاد.
- ضعف العضلات
- النوبات؛
- الهلوسة.
- كآبة.
- القلق.
- جنون العظمة.
- إذا تأثر الجهاز العصبي أيضًا ، سيتغير عدم انتظام ضربات القلب وقد يكون هناك ألم شديد.
- لأن المرض نادر جدًا ، يمكن بسهولة الخلط بين البورفيريا وأمراض أخرى ، على سبيل المثال ، قد يشير اعتلال الأعصاب المتعدد إلى متلازمة جيلان باريه.
- لهذا السبب ، يوصى بإجراء اختبارات البورفيريا وفقًا لجداول زمنية مماثلة ، ومن ناحية أخرى ، فإن المرضى الذين يعانون من البورفيريا الحادة لديهم مخاطر عالية للإصابة بسرطان الكبد.
البورفيريا الجلدية
- جلد المرضى في هذه المجموعة حساس بشكل خاص للحساسية الخفيفة ونتيجة لذلك يمكن أن يسبب حكة مفرطة وبثور على الجلد واللثة.
- من ناحية أخرى ، لا يشعر بألم في البطن ، وبهذه الطريقة يختلف عن الأنواع الأخرى من البورفيريات.
- نظرًا لأن مرضى البورفيريا حساسون جدًا لأشعة الشمس ، فإن التعرض البسيط لأشعة الشمس يمكن أن يتسبب في حدوث تشوهات خطيرة في أجسامهم ، وتشمل هذه الاضطرابات تشقق جلد الوجه أو الأنف أو الأصابع والظهر والشد المفرط للشفتين وتعرض الأسنان بشكل زائد.
- من ناحية أخرى ، يحتوي الثوم على مواد كيميائية تساهم في ظهور أعراض البورفيريا ، ولهذا يجب على المرضى عدم تناول الثوم.
تشخيص البورفيريا
يتم تحديد تشخيص البورفيريا من خلال:
- التحليل الكيميائي الحيوي للدم والبول والبراز في حالة الاشتباه في البورفيريا الحادة ، فإن الخطوة الأولى هي قياس مستوى البورفوبيلينوجين (PBG) في البول.
- بالإضافة إلى ذلك ، نظرًا لأن البورفير مرض نادر ، لا يتم عادةً إجراء الاختبارات المعملية ذات الصلة في جميع المستشفيات ويجب إرسال العينات المأخوذة إلى المختبرات المرجعية.
- بالإضافة إلى ذلك ، يجب أخذ العينات أثناء نوبات المرض ، وإلا يتم الحصول على نتائج سلبية خاطئة ، بالإضافة إلى ذلك ، من المهم حماية نتائج الاختبار من الضوء وتخزينها في الثلاجة.
هل يوجد علاج لمرض البورفيريا الجلدي؟
- العلاجات التجريبية متوفرة ، والهيماتين هو أحد الأدوية المستخدمة لهذا المرض في بعض البلدان فقط ، ويستخدم الدواء في العلاجات التجريبية بسبب الوفيات.تعرف على أغرب حالات الوفاة في العالم التي تتطور مع الأزمات.
- يجب أن تبقى فترات الأزمات تحت إشراف الطبيب ، ولا يمكن عمل شيء إلا بموافقة الطبيب.
- في هذه المرحلة ، تظهر حساسية للأسنان الفاتحة والبنية وزيادة نمو الشعر ، وعادة ما يتطور فقر الدم الانحلالي ، ويستخدم بيتا كاروتين في العلاج.
- من الضروري الحماية من أشعة الشمس الساطعة للوقاية من الألم والحرق والحكة في الجلد ، ولسوء الحظ ، لا يتم استخدام كريم الوقاية من الشمس ، ويمكن أن تكون الملابس ذات الأكمام الطويلة والقبعات والقفازات مفيدة ، بالإضافة إلى زيادة استخدام الكلوروكين في بعض الأحيان. إفراز البورفيرينات.
علاج البورفيريا الحادة
نظرًا لأن النوبات الحادة يمكن أن تكون قاتلة ، فإن العلاج التجريبي مناسب إذا كان هناك اشتباه شديد في الإصابة بالفورفيريا. يوصى أيضًا بما يلي:
- نظام غذائي عالي الكربوهيدرات.
- بالإضافة إلى ذلك ، قد يؤدي تسريب 10٪ من الجلوكوز أثناء النوبة الحادة إلى تحسين الحالة أيضًا ، ومن ناحية أخرى ، يعتبر الهيماتين أو الأرجينيت من بين الأدوية المستخدمة أثناء النوبة الحادة في بعض البلدان.
- يعد الاستخدام المبكر لهذه الأدوية أمرًا ضروريًا حتى تكون فعالة ، ويمكن أن تقلل من مدة وشدة النوبات. تمنع هذه المواد الشبيهة بالهيم نظريًا تخليق ALA ، وبالتالي تمنع تراكم المواد الوسيطة السامة.
- ومع ذلك ، إذا كانت النوبة ناتجة عن هرمونات أو أدوية ، فيجب إيقافها على الفور ، بالإضافة إلى أنها أحد أكثر مسببات العدوى شيوعًا ويجب مراقبتها عن كثب.
- المرضى الذين يعانون من البورفيريا الحادة وحتى حاملي الجينات التي تعبر عن هذه الحالة يجب أن يكون لديهم نقش ، وهذا ضروري بشكل خاص في حالات مثل الحوادث ، حيث أن بعض الأدوية يمكن أن تسبب مضاعفات غير مرغوب فيها لجميع المرضى.
- قد يتطور ألم الاعتلال العصبي المزمن في الأطراف عند المرضى الذين يعانون من نوبات متكررة ، وفي هذه الحالة قد يتطلب العلاج باستخدام المواد الأفيونية لفترات طويلة.
- النوبات شائعة وبعض الأدوية المستخدمة لعلاج النوبات ، مثل الباربيتورات ، لا يمكن استخدامها لأنها تزيد البورفير. بعض البنزوديازيبينات آمنة ويمكن دمجها مع الأدوية الأحدث مثل جابابنتين.
- بعض الأمراض ، مثل داء ترسب الأصبغة الدموية ،أهم 3 طرق لعلاج داء ترسب الأصبغة الدموية يمكن أن يسبب التهاب الكبد الوبائي سي البورفيريا حتى لو لم يكن هناك استعداد وراثي ، ويجب تقليل تناول الحديد في هؤلاء المرضى.
متى يجب عليك زيارة الطبيب؟
- تتشابه العديد من علامات وأعراض البورفير مع العديد من الحالات الشائعة الأخرى ، على سبيل المثال ، لن يتعرض الشخص لهجوم البورفير إذا لم يكن يعرف ذلك مسبقًا.
- في حالة ظهور الأعراض المذكورة أعلاه ، يجب استشارة أخصائي.
الوقاية من البورفيريا
لا يمكن الوقاية من البورفيريا ، ولكن يمكن تقليل الأعراض عن طريق:
- تجنب أو تجنب التعرض للمثيرات. تشمل العوامل التي يجب تجنبها الأدوية ، والإجهاد ، والإفراط في استهلاك الكحول ، وبعض المضادات الحيوية ، والتشوهات في إنتاج خلايا الدم الحمراء عندما يكون سببها المرض.
- تشمل الوقاية في المقام الأول طلب الحماية عن طريق تجنب أشعة الشمس الساطعة والتعرض لفترات طويلة.
- قلل من التعرض للضوء من خلال ارتداء الأكمام والقبعات وغيرها من الملابس الواقية في الهواء الطلق أثناء الجراحة ، وفي حالات نادرة السمية الضوئية بسبب السمية الضوئية بسبب تأثير الضوء على الأعضاء المعرضة للشمس.
تشمل البورفيريا مجموعة من الأمراض المختلفة ، يتسبب كل منها في حدوث خلل معين في إنتاج الهيم ، وهو المركب الكيميائي الذي يحتوي على الحديد ويمنح الدم لونه الأحمر ، وينتج الهيم في النخاع.معلومات نخاع العظام يساعد الكبد ، من خلال عملية معقدة تتحكم فيها ثمانية إنزيمات مختلفة ، الكبد على إزالة المواد الكيميائية مثل الأدوية والهرمونات من الجسم بسهولة.
