الأمراض الوراثية تهدد جميع الأمهات الحوامل ، وهن يخشين باستمرار من أي شيء قد يصيب حديثي الولادة ، لأن العديد من الأمراض الوراثية يمكن أن تنتقل بسهولة إلى الأطفال ، خاصة في وجود التاريخ الطبي لأحد أفراد الأسرة ، لذلك لدينا. حرصت ال على تسليط الضوء على أهم المتلازماتأهم أعراض المتلازمات وأسبابها وطرق علاجها علم الوراثة وعلم الوراثة ،
ولكي تجد كل أم الحل الجذري لتجنب إصابة أطفالها في المستقبل بأي مرض أو تشوه قد يؤثر على حياتهم ، تابعونا لمعرفة المزيد …
ما هي الامراض الجينية؟
تنتقل الجينات من الآباء إلى أطفالهم ، وتنتقل من جيل إلى جيل لتشكيل خيوط الحمض النووي ، وجميع السمات الموروثة مثل البقاء والتطور والنمو والصحة وحتى معلومات المرض والعاطفة والفكر تنتقل.من عيد الميلاد. .
يمكن للأطفال الذين لا يعاني آباؤهم من أي مرض وراثي أن يولدوا بصحة جيدة ويعيشوا حياتهم بطريقة صحية.
تحدث المتلازمات الجينية والوراثية نتيجة خلل في الجين الجيني للفرد ، ويتم التفريق بين المرض الجيني بين عيب بسيط وخلل في كروموسوم كامل ، وهنا المشكلة حقيقية.
يمكن أن تحدث الأمراض الوراثية منذ الولادة عند بعض الأشخاص وفي مرحلة أخرى من الحياة عند البعض الآخر ، ويمكن علاج بعض الأمراض الوراثية بحيث لا تنتقل الأمراض الوراثية إلى الجيل التالي.
لذلك من المهم للغاية التعرف على هذه الأمراض في الوقت المناسب واتخاذ الاحتياطات اللازمة.
أسباب الأمراض الوراثية
الأمراض الوراثية هي أمراض تنتقل من الأم أو الأب إلى الأبناء وتحدث للأسباب التالية:
- تشوهات في الحمض النووي أو الكروموسومات سواء كانت متضخمة أو متناقصة.
- يمكن أن يسبب أيضًا بعض التغييرات التي نسميها الطفرات في الكروموسومات ، مثل الانهيار.
- تحدث المتلازمات الجينية والوراثية بسبب وجود الجينات التي تحمل المرض لدى أحد الوالدين سواء الأم أو الأب.
- تناول الأدوية والتعرض للإشعاع أثناء الحمل.
- تعد إصابة الأم الحامل من الأمراض المعدية التي يسببها خلل في الجينات.
ما هي أنواع الأمراض الوراثية؟
تختلف أنواع الأمراض الوراثية من إصابة إلى أخرى حسب عوامل عديدة ، ويمكننا تسمية عدة أنواع من المتلازمات.ما هي المتلازمات وأنواعها والفرق بينها وبين الأمراض؟ الوراثة والجينية ، على سبيل المثال ، ولكن لا تقتصر على الأسطر التالية:
اضطراب طيف التوحد
- إنه مرض يؤثر سلبًا على نمو الدماغ ومن المحتمل أن يكون وراثيًا.
- قد تشمل الأعراض عدم الشعور بالمسؤولية عند التحدث ، وعدم القدرة على الاتصال بالعين أثناء التواصل ، وصعوبة التحدث.
- الانخراط في السلوكيات الوسواسية وصعوبة التركيز وقلة الاهتمام بالأنشطة المناسبة للعمر.
التأخر العقلي
- في حالة الاشتباه في وجود مشاكل صحية تؤثر سلبًا على نمو ذكاء الطفل ، يجب التدخل بدءًا من وجود الجنين في رحم الأم.
متلازمة داون
- وهو مرض يسببه طفرة في الكروموسوم الحادي والعشرين يسبب التخلف العقلي ويمكن أن ينتقل من الأب أو الأم.
- له أعراض مثل الأيدي والأذنين الصغيرة ، والأنف المسطح ، والعينين المائلة ، والوجه المستدير ، وأنسجة الجلد الزائدة على الرقبة ، وضعف العضلات ، وصعوبات التعلم.
التشوهات الخلقية
- في حالات مثل أمراض القلب الخلقية ، تلعب الوراثة عند الأطفال دورًا مهمًا في تطوير العلاج لهذا المرض.
- وبهذه الطريقة يصبح من الممكن تحسين الصحة العامة للطفل من خلال التحكم في عمليات التشخيص والعلاج ومتابعة الأمراض.
التليف الكيسي
- نسيج المخاط في أعضاء الجسم هو تغيير منذ الولادة ، مما يؤدي إلى إبطاء وظائف جميع أجهزة الجسم.
المتلازمات الجينية
- تحدث أمراض مثل مرض ويليامز ومتلازمة دي جورج والورم الليفي العصبي مع تشوهات الكروموسومات.
- التشخيص المبكر والعلاج اللاحق لهذه الأمراض مهم جدًا في السيطرة على الأعراض.
الأمراض الوراثية الميتوكوندريا
- الميتوكوندريا كائن حي يعيش في كل خلية في الجسم ، ووظيفته تحويل الجزيئات إلى طاقة.
- وهي عدوى تنتقل من بويضة الأم إلى الطفل فقط ، ولا علاقة للأب بها.
ضمور العضلات الشوكي
- الأم أو الأب عبارة عن طفرة جينية ، حيث ينتج جين SMN بروتينًا يلعب دورًا رئيسيًا في الخلايا الأمامية للنخاع الشوكي ، والذي يلعب دورًا مهمًا في حركة العضلات في الجسم.
طرق العلاج
على الرغم من أن العلاجات التي توفر علاجًا كاملاً للأمراض الوراثية لدى الأطفال لم يتم اكتشافها بعد ، إلا أن الأبحاث والدراسات تدعم زيادة فرص العلاج والوقاية من الانتقال الجيني.
حيث يتم تنفيذ التدخلات لتقليل الأعراض والحفاظ على الصحة العامة وإبطاء تقدم المرض وتحسين أداء المهام اليومية ، يمكننا الاستشهاد بعدد من الطرق للوقاية من المتلازمات الوراثية والجينية وعلاجها في السطور من هنا:
مخطط النسب الجينية
- يتم تضمين جميع علاقات الدم وتاريخهم الطبي في هذا المخطط ويمكن تحديد مسار المرض وآثاره الفسيولوجية وأعراضه ومضاعفاته وخيارات العلاج.
دراسات الوراثة الخلوية
- تشمل الدراسة سلوك انقسام الخلايا وسلوك الكروموسومات والتحليل البيولوجي للخلية لأن الكروموسومات تسبب نقل الجينات ، فإن تشخيص المرض سيكون أكثر راحة عند فحص الخلايا.
التحليل الجيني الجزيئي
- يتم تطبيقه للتعرف على الشذوذ الذي يطور كروموسومات المرض ، وسبب حدوث هذا الشذوذ ، وما إذا كان الشخص مصابًا بالمرض أم لا ، ونقاط مماثلة.
استشارة طبية
- من المهم جدًا للوالدين المصابين بأمراض وراثية الحصول على خدمات الاستشارة في وقت ما قبل الولادة ، وأن يكونوا على دراية بالحالات المحتملة التي قد تحدث أثناء الحمل وبعد ولادة الطفل.
دواء
- العلاجات الدوائية المطبقة حسب نوع المرض الوراثي مهمة لتقليل الأعراض ووقف تطور المرض.
ليالانا
- إذا لم تنجح العلاجات الدوائية للتشوهات الخلقية أو أمراض القلب أو السرطانات الجينية أو أمراض التمثيل الغذائي ، فسيتم النظر في الخيارات الجراحية.
للتعليم الخاص
- من المهم للأطفال ذوي التخلف العقلي أن يتلقوا نوعًا خاصًا من التعليم حول إقامة علاقات اجتماعية وتحمل المسؤولية وعدم مقاطعةهم بصعوبات التعلم والتحكم في أنماط سلوكهم.
علاج الأعراض
- يتم تطبيق هذا العلاج لتقليل الأعراض التي يسببها المرض ، وبهذه الطريقة يمكن منع تدمير الأنسجة أو تطور المرض إلى مراحل متقدمة.
هل يعاني الزوجان المصابان بمرض وراثي من نفس المرض أيضًا؟
بالنسبة للأمراض التي تحمل جينات متنحية (تلقائية) ، إذا كان الأب والأم يحملان نفس المرض ، فإن احتمال إصابة الأطفال بهذا المرض هو 25٪ في جميع حالات الحمل ، مع احتمال بنسبة 50٪ أن يكون الطفل حاملًا. في الأمراض الوراثية ذات الجينات الصبغية السائدة ، تنقل الأم أو الأب المرض إلى أطفالها مع احتمال 50٪ في جميع حالات الحمل.
لذلك ، توقفنا عن تعلم كل ما يتعلق بالمتلازمات الجينية والوراثية ، لتعيش في أمان لنفسك ولأطفالك في المستقبل ، ولتعلم كل شيء يمكن أن يجعل طفلك يتجنب التعرض لأي أمراض وراثية.
