متلازمة لارسون هي واحدة من المتلازماتأهم أعراض وأسباب المتلازمات وطرق علاجها يعود السبب المرضي الذي يصيب الجسم إلى وجود بعض الاضطرابات في الجنس الوراثي ، وهذه المتلازمة لها تأثيرات عديدة على المريض ، تمثل إعاقات مختلفة في الجسم ، لذلك سنتحدث في هذا المقال في الموقع عن مفهوم لارسون. ويؤثر بشدة على العظام إلى حد التشوهات ، فضلاً عن وجود مشاكل في الجهاز التنفسي.
ما هي متلازمة لارسون؟
- هناك متلازمة لارسونوهو اضطراب وراثي يؤثر على نمو العظام ، وهو مرض وراثي نادر ويترافق مع عدد من الأعراض المختلفة ، بما في ذلك النتائج المحددة لهذا المرض ، بما في ذلك خلع المفاصل الكبيرة أيضًا. تشوه في الهيكل العظمي ، وتشمل الأعراض وجود انحناء مرئي في العمود الفقري ، وكذلك قصر القامة وصعوبة التنفس. ويرجع ذلك إلى ضغط الحبل الشوكي مما يؤدي إلى ضعف في حركة الأطراف.
- عادة ما يولد الأشخاص المصابون بمتلازمة لارسون بساقين مقلوبتين وعظام مفصل الورك وعظام ركبة ومرفقين مزاحين. وقد يولد هؤلاء الأشخاص أيضًا بعظام زائدة صغيرة في الرسغ والكاحل ، مع العلم أن أطراف أصابعه ، خاصة الإبهام. ، لها شكل مربع.
- الجدير بالذكر أن متلازمة لارسون تؤثر على شكل الوجه حيث أنها تتسبب في بروز الجبين ، وبعض المصابين بمتلازمة لارسون يكون لديهم فتحة في سقف ما يسمى بالفم أو الحنك المشقوق ، وهم كذلك. يمكن أن يصابوا بفقدان السمع بسبب وجود تشوهات في عظام الأذن.
- بالإضافة إلى ما تم ذكره ، هناك بعض الأفراد المصابين بمتلازمة لارسون يعانون من مشاكل في الجهاز التنفسي ، بسبب وجود انسداد في مجرى الهواء مما يؤدي إلى ضيق التنفس وأيضًا نتيجة الوجود المتكرر لالتهابات الجهاز التنفسي ، و هو. وتجدر الإشارة إلى أنه على الرغم من هذه الأعراض ، فإن هؤلاء الأشخاص المصابين بمتلازمة لارسون قادرون على البقاء على قيد الحياة ، وقد يزدهرون في الحياة العملية لأن هذا المرض لا يؤثر على مدى الذكاء.
الإصابة بمتلازمة لارسون
يصاب طفل واحد من بين كل 100،000 طفل بمتلازمة لارسون.
أسباب متلازمة لارسون
- غالبًا ما تكون متلازمة لارسون نتيجة لطفرة جينية ، وتحديداً طفرة في جين FLNB ، لأن هذا الجين مسؤول بشكل أساسي عن توفير تعليمات محددة لتصنيع البروتين الخيطي ، المسؤول عن بناء شبكة من خيوط البروتين. تعطي الخلايا شكلها الفريد.
- بالإضافة إلى تحديد حركته ، أعلم أن الغشاء يربط البروتين B بمركبات أخرى تسمى حمض اللاكتيك ، وهي المسؤولة عن إنشاء شبكة مكونة من خيوط صغيرة ، يتم من خلالها تكوين الهيكل العام للخلية.
- كما يتدخل هذا البروتين بشكل كبير في أداء الوظائف المختلفة للجنين قبل ولادته داخل الخلية ، ومن الجدير بالذكر أن جين FLNB يلعب دورًا مهمًا في نمو الهيكل العظمي للجنين قبل الولادة.
- كما يتسبب هذا المرض في تعظم الجنين ، وهو تحول في حالة الغضروف والعظام ، ويلعب دورًا مهمًا في الطفرات الجينية التي تحدث للجنين نتيجة لتغير في العملية. من تسلسل الأحماض الأمينية أو يؤثر على النمو في حالة عدم وجود بعض هذه الأحماض ، مما يؤدي إلى إنتاج بعض البروتينات غير الطبيعية المسؤولة عن أعراض متلازمة لارسون.
ما هي أعراض وعلامات متلازمة لارسون؟
الأعراض تتغيرمرض متلازمة لارسونمن بينهم ، من شخص لآخر ، وخاصة بين الأفراد الذين ينتمون إلى نفس العائلة التي يوجد فيها العديد من الأفراد المصابين بهذا الاضطراب ، بسبب وجود إحدى الطفرات التي تسبب هذا المرض. ما يلي:
- تشوهات الهيكل العظمي والمفاصل: خاصة عظام الوجه ، حيث تعتبر تشوهات الهيكل العظمي للوجه من أهم علامات إصابة الإنسان بهذا الاضطراب.
- تشوهات العمود الفقريلأن حوالي 84٪ من المصابين بمتلازمة لارسون يعانون من انحناء جانبي غير طبيعي للعمود الفقري أو وجود انحناء من الأمام إلى مؤخرة العمود الفقري للرقبة ، وتعاني النساء من حداب في عنق الرحم بسبب الوجود الجزئي. خلع أو وجود اندماج في الأجسام القريبة من فقرات عنق الرحم ، والذي يحدث نتيجة خلل في أنسجة العمود الفقري الخلفي ، وهؤلاء معرضون لخطر كبير ، لأنهم معرضون لخطر تلف عنق الرحم أو الشلل الثانوي الذي يحدث في كثير من الأحيان في 15 ٪ من مرضى متلازمة لارسون.
- ملامح الوجه المميزةعادة ما يتميز مرضى متلازمة لارسون بسمات خاصة من بينها وجود فراغ في العينين ، ويتميزون بجبهة بارزة ، بالإضافة إلى جسر أنفي أقل من الشكل الطبيعي للأنف ، مقارنة بالشكل الطبيعي. اشخاص.
- يتم تحريك غضروف القصبة الهوائيةنظرًا لأن الأفراد الذين يعانون من متلازمة لارسون الكلاسيكية يعانون من تنكس غير طبيعي في غضروف القصبة الهوائية ، فإن هذه الحالة تسمى علميًا تلين الرغامي ، ولكن هناك بعض الحالات الأكثر خطورة ، والتي ترتبط عادةً بوجود طفرات FLNB ، وهي المسؤولة عن التكوين اللاإرادي. قد يعاني المريض من تلين الحنجرة الحاد.
كيف يتم تشخيص متلازمة لارسون؟
- يعتمد تشخيص متلازمة لارسون على الفحوصات السريرية ، وكذلك الأشعة السينية لعظام المريض ، وكذلك يخضع المريض لعدة فحوصات جينية لفحص جين FLNB.
- يمكن أيضًا تشخيص متلازمة لارسون باستخدام الموجات فوق الصوتية في الرحم ، من خلال تكوين العظام ، حيث يقدم أخصائي الموجات فوق الصوتية صورًا لتكوين العظام.
- حيث تعمل هذه الصور كنقطة انطلاق لمزيد من الدراسات عن التشوهات الجينية ، حيث لا يمكن تشخيص المرض وأسبابه منذ اللحظة الأولى ، ولكن يجب أن تخضع المرأة الحامل لاختبارات وراثية.
- للبحث عن الكروموسوم الثالث ، خاصة إذا كان هناك تاريخ عائلي مرضٍ لهذا الاضطراب ، وإذا ثبت إصابة الجنين بهذا الاضطراب وقرر الزوجان الحفاظ على الحمل ، فمن الأفضل أن تلد الدول. للطفل بعملية قيصرية لمنع تلف عظام الطفل في حالة الولادة الطبيعية.
علاج متلازمة لارسون
- يمكن علاج أعراض متلازمة لارسون عن طريق إجراء تقويم العظام المشوه والمنحني ، وكذلك الجراحة لعلاج المريض من خلع مفصل الورك مع تقويم العظام للمريض الذي يعاني من تشوه عظمي في الرقبة ، وخاصة عند الأطفال حديثي الولادة.
- يجب أن يتم التدخل العلاجي بسرعة لتجنب خطر إصابة الطفل بتشوهات العمود الفقري وتشوهات فقرات عنق الرحم التي قد تؤدي إلى وفاة الرضيع.
أخيرًا ، تعد متلازمة لارسون مرضًا وراثيًا نادرًا يحدث نتيجة لخلل جيني محدد مرتبط بتطور العظام ، ولذلك عملنا على توضيح طرق التشخيص والعلاج.